ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA

ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (free fetal DNA)

Πρόκειται ουσιαστικά για έναν μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο για τον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών που έρχεται να συμπληρώσει και να ενισχύσει τα αποτελέσματα των υπολοίπων προγεννητικών εξετάσεων.

Σκοπός του μη επεμβατικού ελέγχου, ο οποίος βασίζεται στην ανίχνευση εμβρυϊκού γενετικού υλικού στο αίμα της μητέρας, είναι αρχικά να διαγνώσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, περιορίζοντας το άγχος που προκαλείται από την εφαρμογή πολλαπλών ελέγχων.

Το γενετικό υλικό του εμβρύου που ανιχνεύεται στο αίμα της μητέρας (ελεύθερο εμβρυικό DNA – free fetal DNA) είναι τροφοβλαστικής προέλευσης (προέρχεται από τον πλακούντα), ανιχνεύεται από την 7η εβδομάδα της κύησης και έπειτα, η ποσότητά του αυξάνει με την πρόοδο της κύησης.

Για να θεωρηθεί, όμως, μια εξέταση ως διαγνωστική, θα πρέπει να προσφέρει σαφή διάγνωση με 100% ευαισθησία και 100% ειδικότητα δηλαδή τα αποτελέσματά της, θα πρέπει να είναι επαρκής για σαφή διάγνωση, χωρίς υπόνοιες εσφαλμένου κλινικού συμπεράσματος. Έως τώρα, η έρευνα έδειξε, πως η μέθοδος μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερο από το 98% των περιπτώσεων με σύνδρομο Down, 97% των περιπτώσεων Τρισωμίας 18 (Σύνδρομο Edwards) και το 92% των περιπτώσεων Τρισωμίας 13 (Σύνδρομο Patau), με ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων <0.5%. Μπορεί επίσης να ανιχνευθεί το σύνδρομο Turner, σε ποσοστό 89% και τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που αφορούν στα φυλετικά χρωμοσώματα σε ποσοστό 97% με ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων 1.45 %.

Ο μη επεμβατικός έλεγχος με cffDNA δεν αντικαθιστά την αξιοπιστία και τη διαγνωστική ακρίβεια του προγεννητικού ελέγχου με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Ο έλεγχος θα πρέπει να παρέχεται μετά από συμβουλευτική κατά την οποία θα υπάρχει ενημέρωση, ότι η εξέταση δεν είναι διαγνωστική, αλλά παρουσιάζει μεγάλη ευαισθησία και ότι ελέγχονται μόνο οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε περιπτώσεις θετικού αποτελέσματος (πχ. για σύνδρομο Down) θα πρέπει να διενεργείται επεμβατικός έλεγχος για την επιβεβαίωσή του και σε καμία περίπτωση διακοπή της κύησης χωρίς την παραπάνω επιβεβαίωση.